태아 1차, 2차 기형아 검사 종류 총 정리

 

태아 1차, 2차 기형아 검사

태아의 선천적 결손에 대한 선별검사는 일반적으로 1차 기형아 검사와 2차 기형아 검사의 두 가지 주요 단계로 구성됩니다. 이러한 선별검사의 목적은 발달 중인 태아의 특정 염색체 이상 및 구조적 선천적 결함의 위험을 평가하는 것입니다.

이러한 선별검사는 확정적인 진단보다는 위험 평가를 제공한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

선별 검사 결과 위험 증가가 시사되는 경우 추가 진단 테스트가 권장될 수 있습니다.

일반적으로 산모 연령, 병력, 가족력 등의 요소를 기반으로 제공되며 검사 종류를 선택할 수 있습니다.

 

 

1.  1차 기형아 검사 ( 비용 약 10만 원, 병원마다 다릅니다. )

• 시기: 일반적으로 임신 10~13주 사이에 시행됩니다.
• 구성요소:
  •   초음파(목덜미 투명도 검사): 아기의 목 뒤쪽 공간의 두께를 측정합니다. 두께 증가는 특정 염색체 이상과 관련될 수 있습니다.
  •   혈액 검사: 일반적으로 두 가지 혈액 검사가 수행됩니다. 하나는 임신 관련 혈장 단백질 A(PAPP-A)를 측정하고 다른 하나는 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG)을 측정합니다.
• 결과: 초음파 검사와 혈액 검사의 통합 결과는 다운증후군 및 에드워드 증후군과 같은 상태에 대한 위험 평가를 제공합니다. 보통 이렇게 두 가지 검사를 하지만, 고령의 산모일 경우나 두 검사에서 이상징후가 발견되는 경우 추가적인 검사를 시행합니다. 이상이 없어도 산모의 선택으로 검사를 진행하는 경우도 있습니다.
  
  
  

2.   2차 기형아 검사

• 시기: 일반적으로 임신 15~22주 사이에 시행됩니다.
• 구성요소:
  • 모체 혈청 알파-태아단백(MSAFP) 테스트: 산모의 혈액 내 알파-태아단백 수치를 측정합니다. 비정상적인 수준은 신경관 결함이나 기타 문제를 나타낼 수 있습니다.
  • 4중 스크린 테스트: MSAFP, hCG, 에스트리올 및 인히빈-A가 포함됩니다. 다운증후군, 18번 3염색체증, 신경관 결손의 위험을 평가합니다.
  • 초음파(이상 스캔): 아기의 해부학적 구조를 검사하여 구조적 이상을 발견합니다.
• 결과: 이러한 테스트의 통합 결과는 신경관 결손 및 염색체 이상을 포함한 다양한 상태에 대한 위험 평가를 제공합니다.

이러한 선별검사를 통해 특정 선천적 결함의 위험을 추정할 수는 있지만 확정적인 진단을 제공하지는 않는다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 선별 검사에서 위험이 증가한 것으로 나타나면 특정 상태를 확인하거나 배제하기 위해 양수검사 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 추가 진단 테스트가 권장될 수 있습니다.

산모는 개인의 상황과 선호도에 따라 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 의사와 이러한 검사의 옵션, 이점 및 제한 사항을 논의해야 합니다.

 

 

 

 

 

추가 선택 검사들

( 검사결과가 보다 정확하지만 비용이 비쌉니다. NIPT 검사는 50 - 70만 원 / 양수검사는 80만 원 이상 )

 

-  NIPT ( Non-invasive prenatal test ) 검사

 

무세포 DNA 검사라고도 알려진 비침습적 산전 검사(NIPT)는 발달 중인 태아의 특정 염색체 이상을 확인하는 고도로 정확한 첨단 검사 방법입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 중에 실시되며 산모의 혈액에 순환하는 무세포 DNA(cfDNA) 단편을 분석하는 과정이 포함됩니다.

NIPT의 주요 사항은 다음과 같습니다.

1. 시기: NIPT는 일반적으로 임신 10주 후에 수행되지만, 정확한 시기는 산모에 따라 다를 수 있습니다.
2. 작동 방식:
   • 임신 중에는 태반의 작은 DNA 조각이 산모의 혈류를 통해 순환합니다.
   • NIPT에는 임신한 사람의 혈액 샘플을 채취하는 것이 포함됩니다.
   • 고급 실험실 기술을 사용하여 산모 혈액 샘플 내 태아 DNA를 분석합니다.
3. NIPT 심사 대상:
   • NIPT는 주로 다음을 포함한 일반적인 염색체 이상을 검사합니다.
     • 다운증후군
     • 에드워드 증후군
     • 파타우 증후군
     • 성염색체 이상(터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등)
4. 정확도:
   • NIPT는 언급된 염색체 이상을 감지하기 위한 높은 민감도와 특이도를 통해 매우 정확하고 높은 것으로 간주됩니다.
   • 위양성률과 위음성률은 기존 선별 방식에 비해 상대적으로 낮습니다.
5. 장점:
   • 비침습적: 양수천자나 융모막 융모 샘플링과 같은 침습적 절차와 달리 NIPT는 비침습적 혈액 검사이므로 임신 위험이 최소화됩니다.
   • 조기 발견: NIPT는 비교적 임신 초기에 시행할 수 있어 다른 검사에 비해 짧은 기간에 결과를 얻을 수 있습니다.
6. 제한사항:
   • NIPT는 정확도가 높지만 진단 테스트가 아닌 선별 테스트입니다. 양수 검사나 융모막 융모 검체 채취 등의 진단 검사를 통해 양성 결과를 확인해야 합니다.
   • NIPT는 모든 염색체 이상이나 구조적 선천적 결함에 대한 정보를 제공하지 않을 수 있습니다.

 

- 양수 검사

 

양수 검사는 자궁 내 태아를 둘러싸고 있는 주머니에서 소량의 양수를 추출하는 의료 시술입니다. 이 절차는 일반적으로 임신 중에 수행되며 태아의 건강과 발달에 대한 정보를 수집하는 데 사용됩니다. 양수 검사는 귀중한 진단 정보를 제공하지만 침습적 절차이며 특정 위험을 수반합니다.

절차:

1. 준비: 시술 전 태아, 태반, 양수낭의 정확한 위치를 파악하기 위해 초음파 검사를 실시할 수 있습니다.
2. 국소 마취제: 바늘이 삽입될 부위의 감각을 마비시키기 위해 피부에 국소 마취제를 도포할 수 있습니다.
3. 바늘 삽입: 얇고 속이 빈 바늘을 조심스럽게 복벽을 통해 양막낭에 삽입합니다.
4. 수액 추출: 바늘을 통해 소량의 양수(약 20ml)를 빼냅니다.
5. 모니터링: 정확성과 안전성을 보장하기 위해 일반적으로 전체 절차는 초음파로 안내됩니다.

양수검사의 일반적인 이유:

• 염색체 이상: 다운 증후군, 에드워드 증후군 또는 파타우 증후군과 같은 상태를 진단합니다.
• 유전 장애: 특정 유전 질환을 평가합니다.
• 신경관 결함: 척추 이분증과 같은 상태를 감지합니다.
• 폐 성숙도: 경우에 따라 조기 분만과 관련하여 태아의 폐 성숙도를 평가합니다.

위험: 양수검사는 일반적으로 안전한 것으로 간주되지만, 몇 가지 관련 위험이 있습니다.

1. 유산: 주요 위험은 작은 유산 가능성이며, 일반적으로 시술 300분의 1~500분의 1 정도로 추정됩니다. 이 위험은 의료 서비스 제공자의 기술 및 임신 연령과 같은 요인에 따라 달라질 수 있습니다.
2. 감염: 의료 서비스 제공자는 이러한 위험을 최소화하기 위해 예방 조치를 취하지만 감염 위험은 최소화됩니다.
3. 출혈: 일부 개인은 바늘 삽입 부위에서 경미한 출혈을 경험할 수 있습니다.
4. 양수 누출: 드물게 양수가 누출될 수 있으며, 이는 대개 저절로 해결됩니다.

고려사항:

• 양수검사는 일반적으로 산모의 나이, 가족력, 비정상적인 선별 검사 결과 등의 요인에 따라 특정 유전적 또는 염색체 질환의 위험이 높은 개인에게 제공됩니다.
• 양수검사 실시 여부는 개인의 상황에 따라 결정해야 하며, 진행을 결정하기 전에 의료 서비스 제공자와 이점과 위험에 대해 논의하는 것이 좋습니다.

비침습적 산전 검사(NIPT)의 발전으로 양수검사와 같은 침습적 절차보다 위험이 적은 추가 검사 옵션이 제공되었다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. NIPT는 개인의 상황과 선호도에 따라 대체 또는 보완 옵션으로 논의될 수 있습니다.

 

 

 

 

검진을 받기 전 많이 걱정했습니다.

목 투명대 검사와 혈액 검사 결과 저위험군이라는 결과가 나와서 추가적으로 NIPT 검사는 받지 않았습니다. 

불안감이 심하시다면 정밀 검사를 고려해보시는 것도 하나의 선택지일 것입니다.

 

 

검사 결과를 받고 안심했습니다.